Lublin: Rzadka choroba dużych osób. Zaczyna się Tydzień Walki z Akromegalią

Nieleczona choroba może znacznie skrócić życie

Akromegalia to rzadka choroba i zbyt rzadko rozpoznawana we wczesnym stadium. Nieleczona może skrócić życie nawet o 30 proc. w porównaniu z populacją ogólną. O nieleczonej akromegalii świadczy też historia żyjącej w XIX wieku brytyjskiej pielęgniarki Mary Ann Webster Bevan, która ze względu na deformacje wywołane chorobą została okrzyknięta najbrzydszą kobietą świata. Najbardziej znanymi współcześnie postaciami, u których wykryto akromegalię są Maurice Tillet, pierwowzór bajkowego Shreka oraz Rondo Hatton, amerykański aktor, którego wizerunek chętnie wykorzystywano w filmach grozy.

To choroba spowodowana nadmiernym wydzielaniem hormonu wzrostu przez guz przysadki. Częstość występowania akromegalii szacuje się na 70 przypadków na 1 mln osób. W Polsce każdego roku rozpoznaje się około 250 nowych przypadków, a przybliżona liczba pacjentów cierpiących na to schorzenie sięga około 3000.  Chorobę tę stwierdza się z podobną częstością zarówno u kobiet, jak i mężczyzn, najczęściej pomiędzy czwartą a szóstą dekadą życia. 

Przyczyny, powikłania i diagnoza

Jakie są przyczyny tej choroby i jak prawidłowo ją diagnozować? Na te i inne pytania odpowiadała w trakcie środowej (14 lipca) konferencji prasowej prof. dr hab. n.med. Beata Matyjaszek-Matuszek, specjalista w zakresie chorób wewnętrznych i endokrynologii oraz Konsultant Wojewódzki w dziedzinie endokrynologii.

CZYTAJ TAKŻE: Lublin: szpital przy al. Kraśnickiej przeciwko COVID-19 zaszczepił blisko 34 tys. osób

Akromegalia to wolno postępująca i podstępna choroba. Jak podkreśla prof. dr hab. n. med. Beata Matyjaszek-Matuszek, to nie odmienny wygląd czyni akromegalię groźną. Na skutek nadmiernego wydzielania hormonu wzrostu przez gruczolaka przysadki mózgowej, u pacjentów dorosłych dochodzi nie tylko do rozrostu tkanek miękkich, kości i narządów wewnętrznych, ale także, do rozwoju wielu powikłań ogólnoustrojowych, przyczyniających się do skrócenia życia.

- Wśród powikłań dominują choroby układu sercowo-naczyniowego związane z powiększonym sercem (nadciśnienie tętnicze, arytmie, zawał mięśnia serca czy udar mózgu), oddechowego z niebezpiecznym bezdechem sennym, w wyniku powiększenia języka i przerostu podniebienia miękkiego, choroby nowotworowe (najczęściej rak jelita grubego) czy też choroby metaboliczne, od insulinooporności aż do cukrzycy typu 2. Pacjentom dokuczają również dolegliwości ze strony układu ruchu w postaci przedwczesnych i rozległych zmian zwyrodnieniowych, zniekształceń i bólów kostno-stawowych. Ważnym symptomem, szczególnie u chorych z dużym guzem przysadki, jest ból głowy i zaburzenia widzenia z ograniczeniem pola widzenia wywołane uciskiem guza na skrzyżowanie nerwów wzrokowych - wyjaśnia prof. Beata Matyjaszek-Matuszek.

Przypadki w Lublinie

W Lublinie co roku wykrywa się od kilu do kilkunastu nowych przypadków akromegalii. Dane na temat tej choroby nie są jednak precyzyjne, bo wielu pacjentów wciąż pozostaje niezdiagnozowanych, nie wiedząc nawet o istnieniu choroby. Zazwyczaj od pojawienia się pierwszych objawów do postawienia właściwej diagnozy mija kilka lat.

- Ponieważ akromegalia nie daje natychmiastowych objawów i rozwija się przewlekle, to zmiany chorobowe postępują stopniowo, bardzo podstępnie i często są bagatelizowane przez samych pacjentów, ich rodziny czy znajomych. Chorzy przyzwyczajają się do swoich zmienionych rysów twarzy, często bagatelizują problem powiększających się palców dłoni czy stóp, wiążąc je z upływającym czasem, procesem starzenia, bądź też ciężką pracą fizyczną - mówi prof. Beata Matyjaszek-Matuszek

Jak wyjaśnia prof. Beata Matyjaszek-Matuszek, niepokojące zmiany, na jakie należy zwrócić uwagę, to zwłaszcza: powiększenie dłoni i stóp, zmuszające do poszerzenia obrączki czy pierścionka; zwiększenie numeru obuwia, rozrost żuchwy do przodu i do dołu, pojawienie się szpar pomiędzy zębami, powiększony język, który powoduje zmianę barwy głosu i utrudnia wymowę. Przeglądając zdjęcia chorego na akromegalię z przeszłości można zwrócić uwagę na zmieniające się rysy twarzy, bardziej wydatne łuki brwiowe, zauważalnie większy nos i wydatniejsze usta. Bardzo charakterystycznym objawem jest nadmierne pocenie się, uporczywe chrapanie i bezdechy senne. Chorzy często skarżą się na bóle głowy i stawów, wzmożoną potliwość, zaparcia, a nawet ograniczone pole widzenia. Objawem, o którym pacjenci nie zawsze chcą mówić otwarcie, jest spadek libido i problemy seksualne.

CZYTAJ TAKŻE: Międzynarodowy Dzień Pielęgniarki w Lublinie. "Biały personel" spotkał się z samorządowcami [WIDEO]

- Dlatego też w przypadku pojawienia się tych charakterystycznych, niepokojących objawów należy pomyśleć o akromegalii i najlepiej zgłosić się do swojego lekarza rodzinnego. Pierwszym badaniem, które pozwoli wykluczyć akromegalię jest oznaczenie insulinopodobnego czynnika wzrostu 1 (IGF-1) - podkreśla prof. Matyjaszek-Matuszek.

Gdzie i jak leczyć w Lublinie?

W Lublinie diagnozowaniem i leczeniem pacjentów od ponad 20 lat zajmuje się Kliniczny Oddział Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych SPSK Nr 4 w Lublinie. W tym roku obchodzony jest jubileusz 21-lecia powstania Kliniki. Jak dotąd, pod opieką Kliniki i Przyklinicznej Poradni Endokrynologicznej znajdowało się 80-90 pacjentów z akromegalią, w różnych fazach choroby, głównie z województwa lubelskiego.

- Możliwości diagnostyczno-lecznicze naszego ośrodka są na wysokim, światowym poziomie, także w zakresie specjalistycznych programów lekowych z zastosowaniem innowacyjnych, kosztownych substancji czynnych, które nie są finansowane w ramach innych świadczeń gwarantowanych. Bo przecież akromegalię można dzisiaj skutecznie leczyć - komentuje prof. Matyjaszek-Matuszek.

Podstawową metodą leczenia jest operacyjne usunięcie guza, najlepiej we wczesnym etapie choroby, gdy jest mniejszy guz i nie uszkadza narządów sąsiednich. W przypadku większych guzów przed operacją stosuje się farmakoterapię, żeby zmniejszyć guz.

Zaczęło się przypadkiem

Na konferencji była obecna pacjentka, która opowiedziała swoją historię związana z chorobą. Przeżycia Pani Małgorzaty z akromegalią zaczęły się ok. 18 lat temu. Wyjaśniła, że zaczęło się przypadkiem. Jest pielęgniarką, pracującą w szpitalu, gdzie jedna z lekarzy zauważyła objawy i zaleciła badania.

- Wcześniej jeszcze miałam straszne bóle głowy i potrafiłam wziąć 10 tabletek przeciwbólowych dziennie. Miałam taką niemoc, brakowało mi siły, zapał do pracy był, a za chwilę go nie było. Język urósł, zęby się rozeszły, a nos urósł trzy-cztery razy - mówiła Pani Małgorzata, dodając, że również stopy i palce u dłoni powiększyły się. 

Badania potwierdziły obecność guza. - Sprawdzaliśmy po zdjęciach sprzed lat, jak wyglądałam, jak się zmieniłam. Patrząc po zdjęciach, myślę, że mogłam zachorować w wieku ok. 30-32 lat - dodawała Pani Małgorzata.

CZYTAJ TAKŻE: Lublin: manifestacja pielęgniarek pod Urzędem Marszałkowskim. Domagają się wyższych pensji [GALERIA, WIDEO]

Pacjentka zaznaczyła też, że po rozpoznaniu choroby, zachorowała jeszcze na raka tarczycy. Ale podkreślała, że mimo to nadal pracuje w zawodzie. Oprócz tego, zaznaczała, że prawie nikt nie zauważył u niej objawów choroby. Opowiedziała też o tym, jak zareagowała na diagnozę. 

- Jestem zawodowo związana z medycyną i zawsze wierzę w skutki leczenia. Moje dzieci bały się, bo były wtedy małe, może nie zrozumiały, więc mówiło się, że jest to łagodne, zrobimy operację i będzie wszystko dobrze - mowiła.

Teraz Panu Małgorzata jest wyleczona z akromegalii i operacja wycięcia guza okazała się skuteczna, ale ponosi konsekwencje związane z nowotworami. Wspomniała również o tym, co najbardziej przeszkadza w związku z chorobą. Wymieniła pozostałości po niej m.in. problemy z kręgosłupem i kośćmi. Dodała też, że u niektórych pacjentów choroba powoduje depresje z powodu wyglądu, ale nie u niej.

Aktualnie Pani Małgorzata pomaga w edukacji informowaniu o chorobie. Brała udział w spotkanaich m.in. ze studentami kierunków medycznych. 

Tydzień Walki z Akromegalią w SPSK Nr 4

W najbliższym czasie rozpocznie się Tydzień Walki z Akromegalią w SPSK Nr 4 w Lublinie. W ramach wydarzenia w czwartek (15 lipca) w godzinach 8.30 - 14.30 uruchomiona zostanie infolinia dla osób z akromegalią lub jej objawami. Pod numerem: (81) 724 42 74 lekarz specjalista będzie udzielał informacji oraz odpowiadał na pytania zainteresowanych.

Natomiast w przyszłym tygodniu (19 - 23 lipca) każdy pacjent ze skierowaniem w kierunku rozpoznania akromegalii lub też podejrzewający u siebie akromegalię będzie przyjmowany preferencyjnie w Poradni Endokrynologicznej SPSK Nr 4 (adres: ul. Jaczewskiego 8, 20-954)