Jakub ma 21 lat i od urodzenia choruje na rdzeniowy zanik mięśni typu 1.(Wardinga-Hoffmana), który stale postępuje. W chwili obecnej potrzebuje całodobowej respiratorapii i częstego odsysania. Sprawność fizyczna jest znikoma. Obecnie jest osobą leżącą, poruszającą jedynie prawym kciukiem, co umożliwia mu obsługiwanie myszy komputerowej.
Dwudziestojednolatek nie poddaje się. Dzięki przychylności wielu osób podjął studia informatyczne na Uniwersytecie Jagiellońskim w Krakowie i jest jedyną osobą odbywającą zajęcia poza uczelnią. Obecnie pojawiła się nadzieja na znaczną poprawę stanu zdrowia oraz jakości życia Kuby. 1 czerwca 2017 roku oficjalnie na terenie Unii Europejskiej dopuszczono lek na rdzeniowy zanik mięśni: Nusinersen (nazwa handlowa to Spinraza).
Czym jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?
Choroba jest wywołana przez niedobór białka SMN, które potocznie zwane jest białkiem życia neuronów ruchowych w organizmie. W rezultacie komórki ruchowe w rdzeniu obumierają, mięśnie ruchowe oraz przełykowe są znacznie osłabione. Najbardziej niebezpieczne jest osłabienie mięśni oddechowych, co prowadzi do niewydolności oddechowej, która zazwyczaj jest przyczyną śmierci osób chorujących na SMA.
W przypadku rdzeniowego zaniku mięśni najważniejszy jest czas. Choroba postępuję bardzo szybko, co w przypadku Jakuba w przyszłości może skutkować tracheotomią, żywieniem pozajelitowym czy cewnikowaniem.
Leczenie!
Wprowadzenie Nusinersonu na terenie Polski dało Jakubowi szanse na znaczną poprawę jakości życia. Dzięki stosowaniu leku jego organizm będzie wytwarzał więcej białek SMN, co zredukuje utratę komórek mięśniowych, a także znacznie poprawi siłę mięśni.
Niestety koszt leczenia jest ogromny. Lek podaje się w znacznych odstępach czasowych, a szacowana kwota pierwszego roku kuracji to około 2 300 000 PLN.
Szansa dla Kuby!
W Polsce ciągle trwają prace nad wpisaniem Nusinersonu na listę leków refundowanych. Jednak cała procedura jest złożona, a w przypadku chorych na rdzeniowy zanik mięśni-SMA liczy się czas!
W Belgii ciągle trwają badania nad lekiem. Eksperymentalny program rozszerzonego dostępu do leczenia (ang. Expanded Access Programme) jest prawnym sposobem dającym możliwość podawania leku wyznaczonej grupie pacjentów.
20 listopada Jakub został zakwalifikowany do programu, a 5 grudnia rozpoczął leczenie. Mimo tego, iż lek jest darmowo udostępniany przez producenta prawo belgijskie wciąż nie usystematyzowało warunków leczenia. Gdy to nastąpi jedynie obywatele Belgii będą mogli korzystać z programu EAP bezpłatnie. Prognozuje się, iż prawo to zostanie wdrożone w życie w kwietniu bądź w maju. Wtedy Jakub będzie musiał zapłacić za kontynuację kuracji, która w Belgii będzie nieporównywalnie niższa od standardowego leczenia w Polsce.
Każda forma pomocy jest ważna. Zachęcamy do przekazania 1% podatku na leczenie Kuby (numer KRS: 0000020975, cel szczegółowy: Jakub Szybiak).
Kuba jest też pod opieką Fundacji Pomocy Chorym na Zanik Mięśni, na konto której można przekazywać darowizny. Każda złotówka ma znaczenie!
1 lutego odbędzie się też zbiórka charytatywna, na której wystąpią znane zespoły oraz Youtuberzy. Impreza odbędzie się w klubie Zilion we Wrzelowcu. Fundusze zebrane podczas imprezy zostaną przekazane na konto Fundacji. Więcej informacji wkrótce!
Poniżej załączamy linki do strony internetowej Kuby, jego Facebooka oraz strony fundacji, której jest podopiecznym:
Facebook: https://www.facebook.com/pokonajmysma/
Strona internetowa Kuby: https://pokonajmysma.pl/
Strona internetowa Fundacji: http://www.miesnie.szczecin.pl/